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L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria che colpisce principalmente il midollo osseo. Interferisce con la produzione delle cellule ematiche e induce il midollo osseo a produrre cellule difettose che provocano gravi problemi di salute, come la leucemia, che è un tumore del sangue. Anche se l'aspetto più rilevante dell'affezione relativa all'anemia di Fanconi è legato al sangue, la malattia può anche influenzare organi, tessuti e sistemi fisiologici e aumentare il rischio di sviluppare il cancro. Le probabilità della sua insorgenza sono uguali sia nei soggetti maschili che femminili.

Metodo 1 di 3:
Riconoscere i Sintomi

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    Cerca eventuali anomalie congenite. Il 75% dei pazienti affetti dall'anemia di Fanconi ha almeno un difetto alla nascita, o anomalia congenita. Le anomalie congenite sono indizi molto importanti nella diagnosi clinica dell'anemia di Fanconi.
    • Quelle più comuni sono la pigmentazione della pelle, malformazioni delle ossa e delle articolazioni, difetti dell'occhio e dell'orecchio, problemi agli organi riproduttivi, difetti renali e cardiaci.
    • Altre anomalie frequenti sono descritte di seguito.
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    Individua l'eventuale presenza di macchie causate dalla iperpigmentazione della pelle. Spesso si verificano macchie cutanee color caffellatte. Possono anche essere più chiare (ipopigmentazione).
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    Conosci le anomalie più comuni della testa e del viso. Le anomalie della testa e del viso includono la testa piccola o grande, la mandibola piccola, testa a forma di uccello (microcefalia), fronte alta e prominente, ecc. Alcuni pazienti hanno l'attaccatura dei capelli bassa e il collo palmato.
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    Conosci le anomalie più comuni della testa e del viso. Le anomalie della testa e del viso includono la testa piccola o grande, la mandibola piccola, testa a forma di uccello (microcefalia), fronte alta e prominente, ecc. Alcuni pazienti hanno l'attaccatura dei capelli bassa e il collo palmato.
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    Fai attenzione alle anomalie della colonna vertebrale o delle vertebre. I difetti della colonna vertebrale o delle vertebre includono il dorso curvo, o scoliosi (curvatura laterale), costole e vertebre anormali o la presenza di vertebre supplementari.
    • L'anemia di Fanconi può anche essere collegata alla spina bifida, una malformazione in cui la chiusura incompleta di una o più vertebre favorisce la fuoriuscita del midollo spinale, l'importante porzione extracranica del sistema nervoso centrale.
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    Individua eventuali difetti ai genitali maschili e femminili. I difetti genitali negli uomini includono il sottosviluppo di tutti gli organi genitali: pene piccolo, criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale), apertura dell'uretra sulla superficie inferiore del pene, fimosi (restringimento dell'orifizio prepuziale che porta a scoprire completamente e autonomamente il glande), testicoli piccoli e ridotta produzione di spermatozoi che porta alla sterilità.
    • I difetti dei genitali femminili comprendono una vagina o un utero assenti, molto stretti o non sviluppati e ovaie rimpicciolite.
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    Sappi che possono verificarsi deformazioni a occhi, palpebre e orecchie. In conseguenza di questi difetti, chi è malato di SLA può avere problemi di udito o vista.
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    Renditi conto che possono insorgere problemi agli organi vitali. L'anemia di Fanconi colpisce molto frequentemente i reni e il cuore.
    • I problemi renali includono l'assenza di un rene o un rene malformato.
    • Il difetto cardiaco più comune associato all'anemia di Fanconi è il difetto del setto interventricolare (DIV) in cui avviene una comunicazione anomala tra le due camere inferiori del cuore.
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    Informati sugli eventuali problemi di sviluppo. Qualsiasi tipo di anemia causa un apporto insufficiente di ossigeno ai vari tessuti e, di conseguenza, una scarsa utilizzazione delle sostanze nutritive necessarie al normale sviluppo. Quindi, in linea generale, il paziente risulta denutrito.
    • Il bambino può essere in sottopeso alla nascita a causa di un'insufficiente nutrizione nel grembo della madre.
    • Il bambino non cresce a un ritmo normale. Spesso fatica a crescere in lunghezza ed più magro rispetto ai suoi coetanei.
    • Lo scarso sviluppo del cervello può comportare un basso QI o difficoltà di apprendimento.
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    Fai attenzione ai classici segni dell'anemia. Quando il midollo osseo comincia a non funzionare bene, viene ostacolata la produzione dei tre i tipi di cellule ematiche (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). L'anemia è la malattia che riduce il numero dei globuli rossi. Negli individui anemici la pelle è pallida, in quanto i globuli rossi sono responsabili del colore rosso del sangue e, quindi, della tonalità rosa della pelle.
    • La stanchezza è il sintomo principale dell'anemia. Si verifica perché il rifornimento di ossigeno, necessario per bruciare le sostanze nutritive delle cellule e per produrre energia, si riduce nelle persone affette da anemia.
    • L'anemia determina un aumento della gittata cardiaca e, quindi, dell'apporto di sangue ai tessuti nel tentativo di compensare la scarsa ossigenazione. Questa attività può stancare il cuore e comportare un'insufficienza cardiaca. Di conseguenza, si sviluppa tosse con un espettorato schiumoso, dispnea o respirazione difficoltosa soprattutto in posizione distesa, gonfiore del corpo, ecc.
    • Altri sintomi dell'anemia sono vertigini, mal di testa (a causa della scarsa presenza di ossigeno nel cervello), pelle fredda e umida, ecc.
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    Individua i sintomi della riduzione dei globuli bianchi. I globuli bianchi, o leucociti, costituiscono il sistema di difesa naturale dell'organismo contro varie infezioni.
    • In caso di insufficienza del midollo osseo, si verifica una produzione ridotta dei globuli bianchi e la perdita di questa difesa naturale. È facile che si sviluppino infezioni a causa di microrganismi che, di solito, le persone riescono a combattere.
    • Spesso, queste infezioni durano più tempo e sono difficili da curare. In realtà, molti pazienti affetti dall'anemia di Fanconi sviluppano infezioni secondarie potenzialmente letali.
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    Fai attenzione ai sintomi relativi alla riduzione delle piastrine. Le piastrine sono necessarie alla coagulazione del sangue. In carenza di piastrine, i tagli e le ferite superficiali sanguinano di più.
    • È possibile avere ecchimosi o petecchie. Le petecchie sono piccole macchie cutanee di colore rosso e viola causate dal sanguinamento di piccoli vasi che corrono sotto pelle. In realtà, molti soggetti affetti dall'anemia di Fanconi si rivolgono al medico per la prima volta a causa di questo tipo di emorragia cutanea.
    • Se le piastrine si riducono in modo critico, è possibile che avvengano emorragie spontanee dal naso, dalla bocca o del tratto digerente e delle articolazioni. Si tratta di una condizione grave che necessita di cure mediche urgenti.
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    Informati sulle possibili complicazioni. L'anemia di Fanconi è legata ad anomalie di vari geni (i geni sono contenuti nei cromosomi delle cellule e sono responsabili dello sviluppo dei tratti o dei caratteri morfologici e funzionali di un organismo). Per questo motivo l'anomalia genetica influisce sulla normale crescita e sulla differenziazione dei tessuti di alcuni organi. Oltre all'anemia e all'insufficienza del midollo osseo, le anomalie possono manifestarsi sotto forma di varie complicazioni.
    • Le cellule ematiche anormali e immature sono prodotte dal midollo osseo e possono dare luogo a leucemie o sindromi mielodisplastiche. Circa il 10% dei pazienti affetti dall'anemia di Fanconi sviluppa a un certo punto la leucemia, che nella maggior parte dei casi si tratta di leucemia mieloide acuta. Nella leucemia le cellule immature, o blasti, costituiscono oltre il 30% delle cellule presenti nel midollo osseo. La sindrome mielodisplastica è una forma più lieve in cui i blasti all'interno del midollo osseo equivalgono al 5-20%.
    • L'anemia di Fanconi può anche essere associata a tumori solidi. I punti più frequenti sono fegato, orofaringe, esofago (organico a forma cilindrica che consente il passaggio del cibo dalla bocca allo stomaco), vulva, vagina, cervello, pelle, collo dell'utero, mammella, rene, polmoni, linfonodi, stomaco e colon. Le prospettive per i pazienti affetti da cancro sono scarse perché non riescono a tollerare bene la chemioterapia (per curare il tumore).
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Metodo 2 di 3:
Ottenere una Diagnosi

  1. 1
    Fai l'esame emocromocitometrico completo (CBC). Il primo passo nella diagnosi dell'anemia di Fanconi è stabilire se si è affetti da anemia aplastica, la quale comporta una produzione insufficiente dei tre tipi di cellule ematiche. Il CBC è in grado di rilevare il numero, le dimensioni e la forma dei globuli rossi.
    • Nell'anemia di Fanconi il numero dei globuli rossi si riduce notevolmente (i valori normali corrispondono a 4,3-5.9 milioni/mm3 negli adulti di sesso maschile e a 3,5-5.5 milioni/mm3 negli adulti di sesso femminile), le dimensioni di solito aumentano (i valori normali equivalgono a è 78-98 fL) e molte cellule potrebbero avere una forma anomala.
    • Anche i leucociti e la conta piastrinica si riducono. Questa condizione si chiama pancitopenia.
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    Fai l'esame per il conteggio dei reticolociti. I reticolociti sono i precursori immediati dei globuli rossi, o eritrociti. La loro percentuale nel sangue è un indicatore indiretto dell'efficienza con cui il midollo osseo produce le cellule ematiche.
    • Se la produzione avviene a una velocità normale, i reticolociti dovrebbero essere il 0,5-1,5% degli eritrociti. In caso di anemia aplastica, questi valori si riducono enormemente (quasi a zero).
  3. 3
    Sottoponiti all’aspirazione del midollo osseo. Con questo esame è possibile valutare in modo diretto l'attività del midollo osseo. Alla temperatura del corpo il midollo osseo è solitamente liquido.[1]
    • Durante l'aspirazione del midollo osseo, viene introdotto un ago cavo doppio e largo nell'osso, dopo aver addormentato la pelle sovrastante con un'iniezione di anestetico locale (o in anestesia generale, se il soggetto è un bambino oppure non collabora).
    • La procedura è ancora molto dolorosa perché esiste una innervazione abbondante all'interno dell'osso, in cui non è possibile somministrare un anestetico locale con gli aghi normali (perché non possono attraversare l'osso duro). Solitamente per la biopsia si sceglie la tibia, la parte superiore dello sterno o la cresta iliaca postero-superiore (la parte superiore del bacino).
    • Dopo aver introdotto l'ago a una certa profondità, a quest'ultimo viene collegata una siringa che estrae delicatamente un liquido giallastro, ovvero il midollo osseo, che viene poi esaminato per vedere se la produzione dei globuli rossi è sufficiente. Il dolore, di solito, scompare subito dopo la rimozione dell'ago.
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    Sottoponiti alla biopsia del midollo osseo. A volte, il midollo può diventare solido e fibroso durante una prolungata inattività. In tal caso, nulla verrà fuori durante l'aspirazione con l'ago – la mancata fuoriuscita di liquido è nota anche come "dry tap". Perciò, si procede alla biopsia del midollo osseo per conoscere l'esatta condizione del midollo.[2]
    • In questo caso, si estrae un piccolo pezzo di tessuto dal midollo osseo grazie a un ago speciale cavo. La procedura è simile a quella dell'aspirazione. Si introduce un ago di maggior calibro e si estrae un frammento di tessuto osseo, mentre l'ago avanza nel tessuto stesso.
    • Il frammento di tessuto osseo va a inserirsi nel lume dell'ago. In seguito, si ritira lo strumento all'interno del quale resta il frammento. Il tessuto viene poi esaminato al microscopio.
    • L'esame del midollo osseo fornisce anche informazioni riguardo alla percentuale di cellule immature e difettose. Quindi, si ha la conferma se è presente una quantità eccessiva di blasti che causano la leucemia o una sindrome mielodisplastica.
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    Sottoponiti all'esame delle rotture cromosomiche. Si tratta dell'esame definitivo con cui si rileva l'anemia di Fanconi. Se è stata diagnosticata l'anemia aplastica e il quadro clinico indica che esiste la possibilità di diagnosticare l'anemia di Fanconi, allora il medico può consigliare questo esame.[3]
    • L'esame delle rotture cromosomiche è un test sofisticato che viene eseguito solo in pochi centri. Riguarda l'estrazione di cellule ematiche (dal braccio) o di pelle. In seguito queste cellule vengono trattate con sostanze chimiche speciali, come il diepossibutano o la mitomicina C.
    • Si osservano le rotture dei cromosomi (lunghe catene di geni) all'interno delle cellule. Nell'anemia di Fanconi i cromosomi si rompono e si ricompongono in forme peculiari.[4]
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    Fai un'analisi del flusso citometrico (citometria a flusso). Questo test comporta la raccolta di alcune cellule della pelle e la coltura di queste cellule in una mostarda azotata o in sostanze chimiche simili. La coltura è un metodo in cui le cellule possono moltiplicarsi in un ambiente artificiale.[5]
    • Le cellule dei pazienti affetti dall'anemia di Fanconi arrestano la divisione cellulare nella fase G2/M del ciclo cellulare (le diverse fasi della divisione cellulare sono note come ciclo cellulare).[6]
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    Ottieni una diagnosi prima del parto. Se uno o entrambi i genitori sono affetti dall'anemia di Fanconi o vi è il rischio di ereditarietà della malattia, prima della nascita del bambino si consiglia di fare un'analisi dei campioni ottenuti dal grembo della madre.
    • L'amniocentesi è una procedura durante la quale viene raccolta una piccola quantità di liquido proveniente dal sacco in cui si sviluppa il feto per mezzo di un ago guidato sotto controllo ecografico. Le cellule del liquido amniotico vengono, quindi, separate e analizzate per riscontrare eventuali difetti genetici associati all'anemia di Fanconi. Questo test può essere fatto fin dalla 14-18ma settimana di gravidanza.
    • Il prelievo dei villi coriali (villocentesi) è un'altra procedura che può essere eseguita nelle prime fasi della gravidanza (a 10-12 settimane). In questo caso si inserisce un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice fino alla placenta. Dopodiché si preleva un campione di tessuto mediante una delicata aspirazione. Il tessuto viene, quindi, analizzato nello stesso modo previsto per le anomalie genetiche.[7]
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Metodo 3 di 3:
Conoscere l'Anemia di Fanconi

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    Conosci che cosa è l'anemia. L'anemia è una malattia in cui vi è una carenza qualitativa o quantitativa di emoglobina o di globuli rossi. I globuli rossi sono essenziali nel trasporto sia dell’ossigeno dai polmoni ai vari tessuti che dell’anidride carbonica dai tessuti ai polmoni.
    • I globuli rossi, insieme con altre cellule ematiche (globuli bianchi e piastrine), vengono prodotte dal midollo osseo, il tessuto spugnoso all'interno di ossa lunghe, costole, cranio e vertebre.
    • Le cause dell'anemia sono varie. L'anemia aplastica è una delle cause dell'anemia, che è caratterizzata dalla riduzione di tutti i tipi di cellule ematiche a causa dell'insufficienza del midollo osseo. Anche in questo caso, molte sono le cause dell'anemia aplastica, come radiazioni, tossine, farmaci, malattie genetiche, ecc.
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    Sappi che l'anemia di Fanconi è un tipo di anemia aplastica. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue, vale a dire che l'individuo nasce con questa malattia. Si trasmette in maniera autosomica recessiva.
    • Per dirla in soldoni, entrambi i genitori devono essere malati o portatori della malattia. Essere portatore vuol dire che la malattia è assente, ma la metà dei geni responsabili ne sono affetti.
    • Nell'anemia di Fanconi il midollo osseo non riesce a produrre un numero sufficiente di nuove cellule ematiche. Vi è anche la produzione di molte cellule difettose che possono portare allo sviluppo di leucemie o tumori del sangue.
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    Renditi conto che nei pazienti affetti dall'anemia di Fanconi il rischio di sviluppare leucemie o tumori è più alto. In realtà, un individuo su dieci che presenta l'anemia di Fanconi sviluppa la leucemia. Vi è anche il pericolo che si sviluppino altri tipi di tumori solidi in altre parti del corpo. I punti più comuni sono bocca, lingua, gola, organi riproduttivi femminili, fegato, ecc.
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    Capisci anche che l'anemia di Fanconi può essere difficile da diagnosticare. Dal momento che le cause dell'anemia sono varie, spesso la diagnosi di questa malattia è difficile. Anche se si tratta principalmente di una patologia delle cellule ematiche, ne restano colpiti anche altri organi del corpo.
    • Pertanto, le anomalie congenite sono indizi molto importanti nella diagnosi dell'anemia di Fanconi. Il 75% dei soggetti vengono al modo con anomalie congenite.
    • Al restante 25% dei pazienti questa anemia viene diagnosticata mediante esami genetici, quando cominciano a mostrare sintomi di insufficienza del midollo osseo (di solito tra i 2 e i 13 anni).
    • Pertanto, un'attenta anamnesi, l'esame obiettivo e le indagini cliniche sono tutti fattori importanti per diagnosticare questa rara malattia del sangue.
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Consigli

  • Non confondere l'anemia di Fanconi con la sindrome di Fanconi, che è una malattia renale.
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Avvertenze

  • Se prevedi di sottoporti a un trapianto di midollo osseo per anemia aplastica, è necessario escludere l'anemia di Fanconi, perché la preparazione dei pazienti affetti dall'anemia di Fanconi è molto diversa da quella prevista per altri individui che soffrono di anemie aplastiche. I pazienti affetti dall'anemia di Fanconi non tollerano bene la chemioterapia e la radioterapia, perciò è opportuno ricorrere con estrema cautela a queste terapie.
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