Come Diagnosticare la Sindrome di Prader Willi

Scritto in collaborazione con: Laura Marusinec, MD

In questo Articolo:Identificare i Sintomi MaggioriRiconoscere i Sintomi MinoriCercare Aiuto Medico

La sindrome di Prader Willi (PWS) è una rara malattia genetica che si diagnostica nelle prime fasi di vita di un bimbo; interessa lo sviluppo di molte parti del corpo, causa problemi comportamentali e spesso conduce all'obesità. La PWS viene identificata attraverso l'analisi dei sintomi clinici e dei test genetici. Impara a capire se tuo figlio ne soffre per sottoporlo alle cure di cui ha bisogno.

Parte 1
Identificare i Sintomi Maggiori

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    Osserva la debolezza muscolare. Uno dei sintomi più evidenti di questa sindrome è la debolezza o l'ipotonia muscolare. In genere, è più facile da notare nella zona del tronco; il neonato presenta arti flaccidi o un corpo senza tonicità, potrebbe piangere in maniera debole o molto leggera.[1]
    • Questo sintomo si manifesta in genere alla nascita o subito dopo; l'aspetto cadente degli arti e la debolezza muscolare migliorano o scompaiono dopo pochi mesi.
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    Monitora gli impedimenti nell'allattamento. Un altro problema comune fra i bimbi con PWS è la difficoltà ad alimentarsi. Potrebbero non essere in grado di succhiare nella maniera giusta e aver bisogno di assistenza durante le poppate; proprio a causa di questo problema, la crescita rallenta o si interrompe.[2]
    • Puoi utilizzare dei sondini gastrici o delle tettarelle speciali per aiutare il piccolo a poppare.
    • Questo sintomo impedisce in genere al bimbo di crescere sano.
    • I problemi di suzione potrebbero migliorare nell'arco di alcuni mesi.
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    Osserva un rapido aumento di peso. Con il passare del tempo, i pazienti manifestano un aumento ponderale veloce ed eccessivo, solitamente a causa di alterazioni della funzionalità dell'ipofisi e del sistema ormonale. Il bambino potrebbe mangiare troppo, avere sempre fame o essere ossessionato con il cibo, tutti fattori che lo portano a ingrassare.[3]
    • Questo fenomeno si presenta di solito quando ha fra 1 e 6 anni.
    • Alla fine, il bambino potrebbe essere considerato obeso.
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    Osserva le anomalie facciali. Un altro sintomo della sindrome di Prader Willi è costituito dalle caratteristiche anomale del viso, come gli occhi a mandorla, il labbro superiore sottile, un restringimento del cranio a livello delle tempie, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il naso rivolto verso l'alto.[4]
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    Prendi nota di un ritardo nello sviluppo dei genitali. I bambini che soffrono della PWS presentano uno sviluppo più lento degli organi sessuali; spesso sono colpiti da ipogonadismo (ovaie o testicoli poco attivi), che è la causa dell'ipogenitalismo.[5]
    • Le bambine possono avere labbra vaginali e clitoride estremamente piccoli, mentre i maschi hanno il pene o lo scroto di dimensioni ridotte.
    • La pubertà può avvenire in ritardo o essere incompleta.
    • Sono tutti fattori che portano potenzialmente all'infertilità.
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    Presta attenzione al ritardo nello sviluppo. I piccoli pazienti con la sindrome di Prader Willi possono manifestare una disabilità intellettuale lieve o moderata oppure avere difficoltà d'apprendimento. Potrebbero raggiungere i traguardi comuni dello sviluppo fisico - come camminare o sedersi - più tardi rispetto alla norma.[6]
    • Il valore del quoziente di intelligenza potrebbe attestarsi fra 50 e 70.
    • Potrebbero anche manifestarsi difficoltà con le capacità fonetiche.

Parte 2
Riconoscere i Sintomi Minori

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    Controlla una riduzione del movimento fetale. Si tratta di uno degli effetti minori della malattia che si manifesta durante la gravidanza. Il feto potrebbe muoversi o calciare meno della norma; dopo il parto, potrebbe presentare un'assenza di energia o una forte letargia associata a un pianto debole.[7]
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    Presta attenzione ai disturbi del sonno. Se un bimbo ha la PWS, potrebbe avere difficoltà a dormire, ad esempio potrebbe essere molto assonnato durante il giorno ma non dormire ininterrottamente per tutta la notte, svegliandosi spesso.[8]
    • Potrebbe soffrire di apnea nel sonno.
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    Monitora i problemi comportamentali. Si tratta di un'ampia serie di disturbi, il bambino potrebbe fare moltissimi capricci oppure essere particolarmente testardo; potrebbe mentire o rubare, soprattutto per questioni correlate al cibo.[9]
    • Potrebbe manifestare dei segnali simili al disturbo ossessivo-compulsivo e alla dermotillomania.[10]
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    Cerca i sintomi fisici minori. Ci sono pochi segnali fisici che rappresentano i criteri non prevalenti per la diagnosi di PWS. I bimbi con pelle, occhi o capelli estremamente chiari o pallidi corrono un rischio maggiore; potrebbero anche soffrire di strabismo o di ipermetropia.[11]
    • Potrebbero manifestare alcune anomalie fisiche, come mani e piedi piccoli o stretti e potrebbero essere troppo bassi per la loro età.[12]
    • I piccoli pazienti hanno una saliva densa e appiccicosa.
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    Presta attenzione ad altri segnali. Quelli meno comuni includono l'incapacità di vomitare e un'elevata soglia del dolore; non sono rari inoltre i problemi ossei, come la scoliosi (colonna vertebrale troppo curva) o l'osteoporosi (ossa fragili).[13]
    • Alcuni pazienti entrano precocemente nella fase della pubertà a causa dell'attività anomala delle ghiandole surrenali.

Parte 3
Cercare Aiuto Medico

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    Sappi quando rivolgerti al dottore. I medici fanno leva sui sintomi maggiori e minori per determinare se il bimbo soffre o meno di PWS. Cercare la presenza di questi indizi permette di capire se è opportuno sottoporre il piccolo ai test o a una visita specialistica.[14]
    • Per i bambini che non hanno più di due anni, è necessaria la compresenza di 5 sintomi per giustificare i test, di cui 3-4 devono essere "maggiori" e gli altri di natura minore.
    • I bimbi oltre i tre anni di età devono soddisfare almeno otto criteri, di cui 4-5 maggiori.[15]
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    Porta il bambino dal pediatra. Un metodo efficace per diagnosticare la malattia è sottoporre il piccolo alle visite mediche di protocollo previste dopo la nascita; il dottore monitora la curva di crescita e può individuare delle anomalie.[16] Durante ciascun controllo dei primi anni del bambino il pediatra si avvale dei sintomi riscontrati per diagnosticare la sindrome.[17]
    • Durante la visita il medico controlla la crescita, il peso, il tono muscolare, i movimenti, i genitali e la circonferenza cranica del bimbo; esegue anche un'ispezione di routine dello sviluppo in generale.
    • Dovresti informare il pediatra di qualunque problema con l'alimentazione, la suzione e il sonno o se hai l'impressione che il piccolo sia meno attivo di quanto dovrebbe.
    • Se il bambino è più grande, comunica al medico la sua eventuale ossessione per il cibo o l'iperfagia.
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    Sottoponilo a test genetici. Se il pediatra teme che si tratti di PWS, esegue un esame del sangue che può confermare la diagnosi; nello specifico, l'esame ricerca delle anomalie sul cromosoma 15. Se nella tua famiglia ci sono già stati altri casi di questa sindrome, puoi anche chiedere un test prenatale.[18]
    • L'esame permette di capire se corri il rischio di avere altri figli con lo stesso problema.[19]

Riferimenti

  1. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  2. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  3. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  4. https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
  5. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  6. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  7. http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
  8. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  9. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
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Categorie: Salute dell'Infanzia

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