Come Diagnosticare la Sindrome di Turner

Co-redatto da Chris M. Matsko, MD

La sindrome di Turner è una malattia relativamente rara che colpisce solo le persone di sesso femminile ed è causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Può portare a un'ampia varietà di alterazioni fisiche e dello sviluppo, ma se viene diagnosticata tempestivamente e si procede con costanti cure, permette in genere alla maggior parte delle pazienti di vivere una vita sana e indipendente.^{[1]
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Vai alla fonte} Esistono diversi indizi fisici che possono manifestarsi presto, già dalla gestazione fino agli anni dell'adolescenza, e che rivelano la presenza della sindrome; tuttavia, solamente le analisi genetiche possono diagnosticare in maniera certa il disturbo. Riconoscere i segnali da cercare può aiutare a diagnosticare correttamente la sindrome e poterla curare tempestivamente.

Parte 1

Parte 1 di 3:

Individuare la Sindrome nei Feti e nei Neonati

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Sottoponiti a un'ecografia per rilevare i segnali indicatori prenatali. Molti casi di sindrome di Turner vengono individuati in maniera casuale quando il bambino è ancora nel grembo materno. Un'ecografia prenatale standard è spesso in grado di rilevare diversi segni indicatori della malattia, sebbene siano necessari dei test specifici per ottenere una diagnosi certa.
- Un frequente indizio prenatale è il linfedema, un gonfiore dei tessuti dell'organismo, che è spesso rilevabile attraverso l'ecografia; se si riscontra tale disturbo, vale la pena procedere con ulteriori test per la sindrome di Turner.^{[2]
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  National Health Service (UK)
  
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- In particolare, quando il linfedema si sviluppa nella parte posteriore del collo, il sospetto che il feto sia malato è molto forte; altri segnali prenatali tipici sono specifiche anomalie cardiache e renali.^{[3]
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- Alcune anormalità visibili con l'ecografia richiedono un'analisi del cariotipo prelevando del sangue dal cordone fetale o dal neonato per verificare la presenza della malattia.
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Individua i segni della sindrome nei primi anni di vita. Se non viene diagnosticata nella fase fetale, molto spesso è possibile rilevarla alla nascita. Quando si riscontrano questi segnali fisici subito dopo il parto o nei primi anni di vita, è necessario procedere con dei test genetici per confermare o escludere la malattia.
- Quando la sindrome non viene diagnosticata in grembo, il linfedema, le anomalie cardiache e/o renali sono dei possibili segnali indicatori della malattia.^{[4]
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  National Health Service (UK)
  
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- Inoltre, la neonata può presentare uno o più dei seguenti sintomi: collo largo o palmato, mandibola piccola, petto largo con capezzoli molto distanziati, dita e unghie corte, unghie rivolte verso l'alto, tasso di crescita e di sviluppo sotto la media, oltre ad altri possibili segni.^{[5]
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  Mayo Clinic
  
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Ottieni la diagnosi attraverso l'esame del cariotipo. Consiste nell'analisi dei cromosomi che rileva le anomalie responsabili della sindrome. Nell'età neonatale è sufficiente eseguire un semplice esame del sangue per iniziare il processo; il test del cariotipo è un metodo diagnostico molto preciso.^{[6]
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- Per i feti ancora in grembo è necessaria un'ecografia che indichi l'eventuale presenza della sindrome, seguita in genere da un esame del sangue della madre che contiene tracce del DNA del feto. Se anche da questo si riscontra la presenza della malattia, viene eseguita l'analisi di un campione della placenta o del liquido amniotico per confermare o meno la malattia.
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Parte 2

Parte 2 di 3:

Diagnosticare la Sindrome nelle Adolescenti e nelle Giovani Adulte

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Controlla se il ritmo di crescita è inferiore alla media. In casi rari, i segni della sindrome non si notano finché la ragazza non raggiunge l'età dell'adolescenza o poco più; se è costantemente più bassa della media e non presenta mai un picco di crescita, può essere utile eseguire gli accertamenti.^{[7]
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- In linea generale, se l'altezza di una ragazza è di circa 20 cm inferiore alla media, è opportuno procedere con i test per la sindrome di Turner.
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Presta attenzione all'assenza dei primi segni di pubertà. La maggior parte delle ragazze colpite da questa malattia presenta insufficienza ovarica che porta all'infertilità e che impedisce l'inizio della pubertà. Tale carenza può verificarsi fin dai primi anni di vita o svilupparsi progressivamente in quelli successivi ed è possibile che non si manifesti finché la ragazzina non arriva all'età dell'adolescenza.^{[8]
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- Se è già adolescente da un po' e ci sono pochi segni che indicano l'inizio della pubertà - crescita di peli sul corpo, sviluppo del seno, mestruazioni, maturità sessuale, ecc. - ci sono molte probabilità che sia affetta dalla malattia.^{[9]
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  National Health Service (UK)
  
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Cerca specifiche difficoltà sociali e di apprendimento. La sindrome di Turner può anche influire sullo sviluppo emotivo e psicologico di alcune pazienti, ma tali segnali potrebbero non essere visibili durante la prima infanzia. Se però l'adolescente o la giovane donna presenta difficoltà sociali dovute all'incapacità di interpretare le risposte e le emozioni altrui, potresti considerare le probabilità di malattia.^{[10]
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- Inoltre, le adolescenti ammalate possono mostrare una particolare disabilità di apprendimento per quanto riguarda i concetti spaziali; per esempio, tale difficoltà può essere più evidente quando le lezioni di matematica iniziano a farsi più complesse. Ovviamente, questo non significa che tutte le ragazze che hanno difficoltà con la matematica siano affette dalla sindrome, ma può essere un aspetto da tenere in considerazione quando sono presenti altri segnali.
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Rivolgiti al medico per avere conferma dei tuoi sospetti. Solo perché una ragazza è particolarmente bassa, ha problemi renali, un'attaccatura di capelli bassa sul collo o non entra nella fase della pubertà all'età tipica non significa che abbia la sindrome di Turner. I segnali visibili e i sintomi comuni sono solamente degli indizi, l'unico modo per confermare la sindrome e formulare una diagnosi certa è un esame genetico.^{[11]
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- L'esame genetico del cariotipo offre una diagnosi accurata e richiede semplicemente un campione di sangue; per ottenere i risultati è necessario attendere una o due settimane. Si tratta di un test semplice e molto preciso.
- La maggior parte dei casi viene individuata e diagnosticata in età prenatale o appena la bimba è nata, ma se sospetti che la sindrome non sia stata riconosciuta, rivolgiti al medico per una valutazione. Prima viene confermata la malattia (se presente) e prima si può iniziare con le cure importanti. Per esempio, somministrare tempestivamente gli ormoni della crescita può fare una bella differenza nell'altezza che può raggiungere la ragazza.^{[12]
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  Mayo Clinic
  
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Parte 3

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Conoscere e Gestire la Sindrome

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Sappi che si tratta di una malattia rara. È causata da una mancanza, totale o parziale, del cromosoma X oppure da una sua anomalia negli individui di sesso femminile. Tutti gli studi effettuati hanno riscontrato che si tratta di un evento del tutto casuale e la storia familiare non svolge alcun ruolo; questo significa, per esempio, che se tua figlia è malata non ci sono maggiori probabilità che una secondogenita ne sia affetta.^{[13]
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- Il figlio maschio prende il cromosoma X dalla madre e quello Y dal padre; la femmina ha invece due cromosomi X, uno da ogni genitore. Tuttavia, nelle ragazze con la sindrome di Turner manca un cromosoma X (monosomia), uno dei due può essere danneggiato, essere parzialmente assente (mosaicismo) o avere tracce di materiale del cromosoma Y.^{[14]
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- La sindrome colpisce circa 1 femmina su 2500 in tutto il mondo; tuttavia, questa media è molto più alta se si calcolano le femmine nate morte e gli aborti spontanei, tra i quali la malattia svolge un ruolo significativo. I miglioramenti dei test prenatali hanno ovviamente incrementato (seppure in maniera indeterminata) l'incidenza dei feti con la sindrome sul totale degli aborti.^{[15]
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Preparati a un'ampia gamma di difficoltà cliniche e dello sviluppo. Oltre al tipico impatto sulla crescita fisica e sullo sviluppo riproduttivo, i possibili effetti della sindrome sono molteplici e possono variare notevolmente da persona a persona. La natura precisa dell'anomalia del cromosoma X e un certo numero di altri fattori svolgono un ruolo solo sulle modalità con cui la sindrome influisce sulla paziente; aspettati tuttavia di dover affrontare numerosi problemi.^{[16]
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- Tra le varie complicazioni (ma non sono le uniche) ci sono: difetti cardiaci e renali, aumento del rischio di diabete e di ipertensione, perdita dell'udito, della vista, dei denti, problemi dell'apparato scheletrico, disturbi del sistema immunitario come ipotiroidismo, infertilità (in quasi tutti i casi) o notevoli complicanze gestazionali, problemi di natura psicologica come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).^{[17]
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  Mayo Clinic
  
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Sottoponiti a regolari controlli per gli effetti comuni sulla salute. Le donne affette dalla sindrome hanno il 30% in più di probabilità di soffrire di difetti cardiaci congeniti e di anomalie renali. Pertanto, tutte quelle a cui viene diagnosticata la malattia devono sottoporsi a un controllo cardiaco, a un'ecografia renale e devono eseguire costanti controlli presso gli specialisti di questi settori.^{[18]
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- Una donna malata deve inoltre controllare regolarmente la pressione sanguigna, la tiroide, eseguire i test dell'udito, oltre ad altri accertamenti ed esami che le vengono consigliati dallo staff medico.
- Gestire la malattia richiede cure mediche costanti e regolari presso un team di specialisti di diversi rami e questo potrebbe creare parecchio sconforto; tuttavia, nella maggior parte dei casi, tale approccio permette alle pazienti di svolgere una vita ampiamente indipendente e sana.^{[19]
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  Mayo Clinic
  
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Impara a convivere con questo disturbo. La sindrome di Turner, che venga diagnosticata prima della nascita o nei primi anni della maturità, è ben lontana dall'essere una sentenza di morte. Le donne che ne sono affette sono in grado di trascorrere una vita lunga, attiva e soddisfacente come chiunque altro, sebbene sia fondamentale ottenere una diagnosi e delle cure appropriate per rendere più realistica tale possibilità.^{[20]
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- I trattamenti tradizionali includono la terapia ormonale della crescita per diventare più alte, quella con gli estrogeni per raggiungere un picco nello sviluppo fisico e sessuale associato alla pubertà e delle cure per gestire i sintomi (per esempio per i disturbi cardiaci o renali).^{[21]
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  Mayo Clinic
  
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- In alcuni casi, le cure per la fertilità permettono alle donne che hanno tale sindrome di avere dei bambini, sebbene siano spesso inefficaci; tuttavia, è quasi sempre possibile svolgere una vita normale e sessualmente attiva, indipendentemente dallo stato di fertilità.
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