Come Riconoscere i Sintomi della Sindrome di Down

Scritto in collaborazione con: Luba Lee, FNP-BC, MS

In questo Articolo:Diagnosticare la Sindrome nel Periodo PrenataleIdentificare la Forma e la Dimensione del CorpoIdentificare le Caratteristiche FaccialiIdentificare i Problemi di Salute46 Riferimenti

La sindrome di Down è una disabilità causata dalla presenza di una copia extra, parziale o completa, del 21° cromosoma. Il materiale genetico in eccesso altera il normale corso dello sviluppo, provocando vari problemi mentali e fisici associati alla sindrome.[1] Sono più di 50 le caratteristiche legate alla sindrome di Down, che tuttavia possono variare da persona a persona.[2] Il rischio di concepire un figlio affetto dalla sindrome aumenta con l'avanzare dell'età della madre. Le diagnosi precoci possono aiutare il bambino a ricevere il sostegno di cui ha bisogno per diventare un adulto felice e sano.

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Diagnosticare la Sindrome nel Periodo Prenatale

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    Sottoponiti a un test di screening prenatale. Questo test non è in grado di rilevare con certezza se il feto è affetto dalla sindrome di Down, ma dà una stima della probabilità che la disabilità si presenti.[3]
    • La prima opzione è sottoporsi a un esame del sangue durante il primo trimestre. Le analisi consentono al medico di cercare alcuni "marker" che indicano la probabilità della sindrome di Down.
    • La seconda opzione è un esame del sangue nel secondo trimestre. In questo caso vengono rilevati ulteriori marker, fino a 4, che analizzano il materiale genetico.[4]
    • Alcune persone utilizzano una combinazione di entrambi i metodi di screening (una procedura nota come test integrato), in modo da conoscere con più precisione la probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome di Down.[5]
    • Se la madre è incinta di due o più gemelli, il test non sarà altrettanto preciso, perché è più difficile rilevare i marker.[6]
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    Sottoponiti a un test diagnostico prenatale. Questo esame prevede di raccogliere un campione di materiale genetico e di farlo analizzare alla ricerca della trisomia del cromosoma 21. Di solito i risultati dei test vengono forniti in 1-2 settimane.
    • Negli anni precedenti, erano richiesti i test di screening prima di poter eseguire quello diagnostico. Più recentemente, molte persone saltano lo screening e passano direttamente a questo esame.
    • Un metodo per estrarre il materiale genetico è l'amniocentesi, in cui viene prelevato e analizzato il liquido amniotico. Questo test deve essere eseguito dopo 14-18 settimane di gestazione.[7]
    • Un altro metodo è la villocentesi, in cui le cellule vengono estratte dalla placenta. Questo test viene eseguito dopo 9-11 settimane dall'inizio della gravidanza.[8]
    • Il metodo finale è la cordocentesi ed è il più preciso. Richiede di prelevare sangue dal cordone ombelicale attraverso l'utero. Il lato negativo è che può essere eseguito solo nella fase avanzata della gravidanza, tra la 18ᵃ e la 22ᵃ settimana.[9]
    • Tutti i test comportano un rischio di aborto dell'1-2%.[10]
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    Sottoponiti alle analisi del sangue. Se ritieni che tuo figlio possa avere la sindrome di Down, puoi richiedere un test cromosomico del sangue. Questo esame determina se il DNA contiene il materiale genetico correlato alla trisomia del cromosoma 21.[11]
    • Il fattore che influenza di più la comparsa della sindrome è l'età della madre. Le donne di 25 anni hanno una probabilità su 1200 di avere un figlio Down, mentre per quelle di 35 la probabilità sale a 1 su 350.[12]
    • Se uno o entrambi i genitori hanno la sindrome di Down, è più probabile che anche il figlio ne sia afflitto.

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Identificare la Forma e la Dimensione del Corpo

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    Verifica la presenza di un basso tono muscolare. I neonati con scarso tono muscolare di solito vengono descritti come flosci e simili a una bambola di pezza quando vengono tenuti in braccio. Questo sintomo è noto come ipotonia. Di solito i neonati sani tengono piegati i gomiti e le ginocchia, mentre quelli con basso tono muscolare hanno le articolazioni distese.[13]
    • Mentre i neonati con un tono muscolare normale possono essere sollevati e tenuti sotto le ascelle, quelli con ipotonia di solito scivolano dalle braccia dei genitori perché le loro braccia si alzano senza porre resistenza.[14]
    • L'ipotonia provoca debolezza dei muscoli addominali. Di conseguenza, la pancia si estende verso l'esterno più del solito.[15]
    • Un altro sintomo è lo scarso controllo dei muscoli della testa (che si muove da una parta all'altra o avanti e indietro).
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    Nota se il bambino è insolitamente basso. I bambini colpiti dalla sindrome di Down spesso crescono più lentamente degli altri, quindi sono più bassi.[16] I neonati con la sindrome di solito sono piccoli e le persone affette da questa patologia restano spesso di bassa statura anche da adulte.
    • Uno studio condotto in Svezia mostra che l'altezza media dei bambini di entrambi i sessi affetti dalla sindrome di Down è di 48 cm.[17] In confronto, la statura media dei neonati sani è 51,5 cm.[18]
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    Nota se il collo del bambino è corto e largo. Cerca anche pelle o tessuto adiposo in eccesso nel collo. Un problema comune di chi ha la sindrome di Down è l'instabilità del collo. Anche se la lussazione del collo è rara, è più frequente in chi soffre di questa patologia. Chi si prende cura dei bambini con la sindrome deve fare attenzione ai rigonfiamenti o al dolore dietro l'orecchio, notare se il collo è irrigidito o non guarisce rapidamente e se ci sono cambiamenti nel modo di camminare del paziente (che può apparire malfermo sulle gambe).[19]
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    Nota se gli arti sono corti e tozzi. Osserva gambe, braccia, dita di mani e piedi. Chi soffre della sindrome di Down spesso ha braccia e gambe corte, il torace corto e le ginocchia più alte rispetto alle altre persone.[20]
    • Chi soffre della sindrome di Down spesso ha le dita palmate, ossia presenta la fusione del secondo e del terzo dito del piede.[21]
    • Può avere anche più spazio del normale tra l'alluce e il secondo dito, oltre a una profonda piega sulla pianta del piede in corrispondenza dello spazio.[22]
    • Il quinto dito (il mignolo) spesso ha solo un'articolazione.[23]
    • Anche l'iperflessibilità è un sintomo. Puoi riconoscerla dalle articolazioni che si estendono facilmente oltre il normale raggio di movimento.[24] Un bambino con la sindrome di Down riesce senza problemi a fare la spaccata e rischia di cadere come risultato.
    • Altre caratteristiche tipiche della sindrome sono una sola linea lungo il palmo della mano e il mignolo che curva verso il pollice.

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Identificare le Caratteristiche Facciali

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    Nota se il naso è piatto o piccolo. Molte persone con la sindrome di Down vengono descritte con il naso piatto, tondo e largo, con un piccolo ponte. Il ponte del naso è la sezione piatta tra gli occhi. Questa zona viene spesso descritta come "incavata".[25]
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    Nota se gli occhi sono a mandorla. Chi soffre della sindrome di Down spesso ha occhi tondi inclinati verso l'alto, contrariamente alla media della popolazione, in cui gli angoli sono rivolti verso il basso.[26]
    • Inoltre, i medici possono riconoscere le cosiddette macchie di Brushfield, innocue macchie marroni o bianche nell'iride degli occhi.[27]
    • La pelle può presentare delle pieghe tra gli occhi e il naso,[28] simili a borse.
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    Nota se le orecchie sono piccole. Chi soffre della sindrome di Down ha la tendenza ad avere orecchie piccole, collocate più in basso sulla testa rispetto alle persone sane. In alcuni casi, si ripiegano leggermente su se stesse.[29]
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    Nota se la bocca, la lingua o i denti hanno una forma irregolare. A causa dell'ipotonia, la bocca può sembrare piegata verso il basso e la lingua può restare fuori.[30] I denti possono svilupparsi in ritardo e in ordine insolito. Possono anche essere piccoli, di forma strana o fuori posto.[31]
    • Un ortodontista può aiutare a raddrizzare i denti dei bambini con la sindrome di Down, che spesso devono portare l'apparecchio per lungo tempo.

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Identificare i Problemi di Salute

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    Nota se sono presenti disturbi mentali e dell'apprendimento. Quasi tutte le persone affette dalla sindrome di Down imparano più lentamente e i bambini non raggiungono gli obiettivi didattici alla stessa velocità dei coetanei. Parlare può rappresentare una sfida per i malati, ma questo sintomo varia molto caso per caso. Alcuni imparano il linguaggio dei segni o un'altra forma di comunicazione alternativa prima di riuscire a parlare o in sostituzione della comunicazione verbale.
    • Chi soffre della sindrome di Down capisce facilmente le nuove parole e il suo vocabolario migliora con l'età. Tuo figlio sarà molto più abile a 12 anni che a 2.
    • Dato che le regole della grammatica sono incongruenti e difficili da spiegare, chi ha la sindrome spesso non riesco a padroneggiarle. Di conseguenza, i malati usano spesso frasi brevi e poco dettagliate.
    • L'enunciazione può essere difficile per loro, perché hanno capacità motorie limitate. Anche parlare in modo chiaro può essere una sfida. Molti malati possono migliorare grazie all'aiuto di un logopedista.
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    Nota la presenza di difetti cardiaci. Quasi tutti i bambini con la sindrome di Down nascono con difetti al cuore.[32] I più comuni sono il difetto interventricolare, il difetto interatriale, la pervietà del dotto di Botallo e la tetralogia di Fallot.[33]
    • Le complicazioni derivate dai difetti cardiaci includono insufficienza cardiaca, difficoltà di respirazione e problemi nello sviluppo del neonato.[34]
    • Anche se molti neonati nascono con difetti cardiaci, in alcuni casi questi si presentano solo 2-3 mesi dopo il parto. Per questo motivo, è importante che tutti i bambini affetti dalla sindrome di Down siano sottoposti a un ecocardiogramma nei primi mesi di vita.[35]
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    Nota se sono presenti problemi di vista e di udito. Chi soffre della sindrome di Down ha una probabilità più alta di sviluppare disturbi comuni che colpiscono la vista e l'udito. Non tutte le persone con la sindrome hanno bisogno di occhiali o lenti a contatto, ma molti sono colpiti da miopia o ipermetropia. Inoltre, l'80% dei malati ha problemi di udito nel corso della vita.[36]
    • Chi soffre della sindrome ha maggiori probabilità di avere bisogno degli occhiali e di soffrire di strabismo.[37]
    • Un altro problema comune per i malati è la secrezione di pus dagli occhi o la lacrimazione frequente.[38]
    • La perdita dell'udito può essere di natura conduttiva (interferenza con l'orecchio medio), neurosensoriale (danni alla coclea) o dovuta all'accumulo eccesivo di cerume.[39] Dato che i bambini imparano il linguaggio ascoltando, i problemi all'udito limitano la loro capacità di apprendimento.[40]
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    Nota la presenza di problemi di salute mentale e disabilità dello sviluppo. Almeno metà dei bambini e degli adulti con la sindrome di Down soffre di problemi mentali.[41] I più comuni includono: ansia generale, comportamenti ripetitivi e ossessivi; comportamenti oppositivi, impulsivi e disturbi dell'attenzione; problemi legati al sonno; depressione e autismo.[42]
    • I bambini più piccoli (età prescolare) che hanno difficoltà di linguaggio e di comunicazione presentano tipicamente sintomi di ADHD, disturbo oppositivo provocativo, disturbi dell'umore e deficit nelle relazioni sociali.[43]
    • Gli adolescenti e i giovani adulti di solito presentano depressione, ansia generale e comportamenti ossessivo-compulsivi.[44] Possono anche sviluppare difficoltà croniche a dormire e sentirsi affaticati nelle ore diurne.
    • Gli adulti sono vulnerabili all'ansia, alla depressione, all'isolamento sociale, alla perdita di interesse, alla scarsa cura di sé e nell'età avanzata possono sviluppare la demenza.
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    Fai attenzione agli altri possibili problemi di salute. Anche se le persone con la sindrome di Down possono condurre vite sane e felici, hanno un rischio più alto di sviluppare alcune patologie da bambini e con l'avanzare dell'età.
    • Per i bambini con la sindrome di Down è molto più alto il rischio di contrarre la leucemia acuta.[45]
    • Inoltre, grazie all'aumento dell'aspettativa di vita dovuto ai progressi della medicina, il rischio di Alzheimer è più alto tra chi soffre di sindrome di Down. Il 75% delle persone affette dalla sindrome sopra i 65 anni sviluppa questa patologia.[46]
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    Considera la capacità di controllo motorio. Le persone con la sindrome di Down possono avere difficoltà con i movimenti di precisione (come scrivere, disegnare, mangiare con le posate) e persino con quelli meno precisi (camminare, salire o scendere le scale, correre).
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    Ricorda che persone diverse hanno caratteristiche differenti. Ciascun malato è unico e tutti hanno abilità, caratteristiche psicologiche e personalità differenti. Chi soffre della sindrome può non presentare tutti i sintomi qui descritti oppure mostrarne altri con vari gradi di intensità. Proprio come le persone sane, anche quelle affette da questa disabilità sono varie e uniche.
    • Per esempio, una donna affetta dalla sindrome di Down può comunicare scrivendo, lavorare e avere solo una lieve disabilità intellettiva, mentre suo figlio potrebbe parlare senza problemi, non essere in grado di lavorare e avere gravi disabilità intellettive.
    • Se una persona presenta alcuni sintomi ma non altri, vale comunque la pena di consultare un medico.

Consigli

  • Gli screening prenatali non sono precisi al 100% e non possono determinare l'esito del parto, ma consentono ai medici di capire quanto è probabile che un figlio nasca con la sindrome di Down.
  • Resta aggiornato sulle fonti a cui puoi affidarti per migliorare la vita di una persona con la sindrome di Down.
  • Se hai preoccupazioni sulla sindrome prima della nascita, esistono test come quello cromosomico che aiutano a determinare la presenza di materiale genetico in eccesso. Anche se alcuni genitori preferiscono avere la sorpresa, conoscere eventuali problemi in anticipo può essere utile, in modo che tu possa prepararti.
  • Non pensare che tutte le persone con la sindrome di Down siano uguali. Ciascuna è unica, con caratteristiche e tratti diversi.
  • Non temere la diagnosi della sindrome di Down. Molte persone malate conducono vite felici e sono capaci e determinate. I bambini con la sindrome sono facili da amare. Molti sono socievoli e allegri per natura, caratteristiche che li aiuteranno per tutta la vita.

Riferimenti

  1. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
  2. http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  3. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
  4. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
  5. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
  6. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
  7. Amniocentesis
  8. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
  9. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
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Informazioni sull'Articolo

Questo articolo è stato scritto in collaborazione con Luba Lee, FNP-BC, MS. Luba Lee lavora come Infermiera di Famiglia Iscritta all’Albo in Tennessee. Ha conseguito la Laurea Magistrale in Scienze Infermieristiche alla University of Tennessee nel 2006.

Categorie: Salute

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